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据香港媒體報导，有一60岁的老翁因不明缘由的肚胀到病院求醫，大夫發明肚胀缘由竟是卵巢囊炎。颠末進一步查抄證明老翁現實心理性别為女，下體男性生殖器官是一種畸形病變。而致使白叟自诞生後便被误認為是男性的祸首罪魁，實際上是一種罕有病，名為21-羟化酶缺少症。
在中國，有少数女性正蒙受着此病的困扰。她們有的自诞生起，便如這位白叟同样，因下體心理特性像是男性，被误認為是男孩；有的性早熟，在提早到来的芳華期發明本身呈現了男性性征。
男性一样會被這類病胶葛，呈現由骨龄加快致使的身高受损。
那末，這類病為甚麼會找上門来？病因是甚麼？患者另有没有規复正常的機遇？讓咱們来走近21-羟化酶缺少症，科學地熟悉此病，并领會預防和醫治此病的法子。
基因缺點侵扰激素——21-羟化酶缺少症的病因
21-羟化酶缺少症是先秉性肾上腺增生症中最多见的類型，是一種常染色體隐性遗傳病。因為编码21-羟化酶的基因發生缺點，引發了患者體內的皮質類固醇合成停滞，是一種能极大得風险患者發展發育的疾病。
21-羟化酶缺少症可致使女性男性化、骨龄加快希望、矮身段、芳華期發育异样并影响生養能力、乃至有生命伤害。但本病有肯定藥物醫治，若是能實時醫治，有很大的但愿可以規复如凡人。
三種類型——21-羟化酶缺少症的临床症状
21-羟化酶缺少症的症状其實不只是纯真的男性化，依照21-羟化酶的残留活性，該病重要分為3個類型：失盐型、纯真男性化型和非經典范。
1.失盐型：體內無残留21-羟化酶活性的類型為失盐型，是复活儿期的首發表示，血檢會發明有低血钠、高血钾、低血容量等危象特性，患儿會表示出薄弱虚弱無力、恶心、吐逆、拒食、腹泻、慢性脱水、潤肺湯,發展迟钝等征象，复活儿家长必定要极為注重，這類類型的患儿若不實時診治會呈現生命伤害。
2.纯真男性化型：本文開首所提到的白叟即是典范的纯真男性化型21-羟化酶缺少症患者，残留酶活性為1%~2%，临床失盐偏向低（但應激時仍可產生）。這類類型在分歧春秋有分歧表示，女性患儿表示為诞生時外生殖器分歧水平的男性化，但她們有着彻底正常的女性內生殖器布局。男性患儿则無较着症状。跟着春秋增加，女性患儿會表示出男性特性的性早熟，還可有女性第二性征發育不良和月經希少的症状。男性患儿则表示為阴茎增大，伴或不伴阴毛早生。两性均在年少期起頭產生線性發展伴骨龄發展加快，使成年身高受损。
狐疑的性征
3.非經典范：也称迟發型，残留酶活性20%~50%。临床症状表型不较着，在儿童期至成年時代都可病發，按照分歧水平的高雄激素血症，表示也有所分歧，如阴毛早生、性早熟、月經混乱、不孕、發展加快、骨龄快速成长等，也有仅表示為發展加快和骨龄快速希望。
领會21-羟化酶缺少症的症状，能帮忙咱們赶早發明、實時就診，若醫治實時，可有用規复患儿的發展發育和往後的正常糊口
激素替換療法——21-羟化酶缺少症的醫治及預防
在醫學治療關節疼痛,上，21-羟化酶缺少症的醫治重要采纳皮質醇替換療法，用皮質醇来弥補缺少的21-羟化酶。經常使用的皮質醇有如下两類：
1.糖皮質激素：用於替換醫治，需連系春秋和發育期個别化毕生用藥。“氢化可的鬆”是根本用藥，但會發生不良反响，包含皮質醇功效亢進综合征、@引%o89m2%發或加%pfmA9%剧@傳染、引發溃疡病、骨質蓬鬆、高血压和動脉硬化等。這些不良反响在用藥時需出格存眷，一旦發明请實時就診。
2.盐皮質激素：用於避免失盐危象產生。經常使用藥物是“卡利百家樂,氟氢可的鬆”，常见不良反响有高血压、水肿、低血钾症和心脏扩展，也必要大師居心存眷。
而對付已發生生殖器官畸形的患者，则需采纳手術举行回复复兴。
21-羟化酶缺少症患者在治愈後可以有身，但必要注重的是，因為本病為常染色體隐性遗傳病，患者妈妈們必定要举行產前基因診断，来預防儿女再次得該病。此外，產前診断也是預防遗傳類罕有病的重要手腕，必要准爸妈們器重。
作為较少的可治愈的罕有病之一，21-羟化酶缺少症的患者必要連结杰出的心態，用科學的立場来看待和醫治本身所得病症，有不少21-羟化酶患者在接管醫治後過上了幸福的糊口。以是建立信念，谨遵醫嘱，信赖患者們都将迎来康复的一天。
参考文献日本粉餅推薦,
子昂罕有病智库-罕有病百科-21-羟化酶缺少症
吴章颖，谷袁源，沈落 纯真男性化型21-羟化酶缺少症7例醫治履历 |
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發表於 2024-5-14 15:09:00
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